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Ficha clínica pública

Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli

Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías en el pabellón auricular). Se ha descrito en cinco hermanos (tres varones y 2 mujeres) nacidos de padres consanguíneos. Algunos pacientes presentan anomalías congénitas adicionales como cubitus valgus y genu valgum. También se ha descrito la pérdida de dientes temprana. El modo de transmisión parece ser autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE E228 Orphanet 2558

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y anomalías en el pabellón auricular). Se ha descrito en cinco hermanos (tres varones y 2 mujeres) nacidos de padres consanguíneos. Algunos pacientes presentan anomalías congénitas adicionales como cubitus valgus y genu valgum. También se ha descrito la pérdida de dientes temprana. El modo de transmisión parece ser autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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