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Ficha clínica pública

Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal

El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia macular corneal (estromal con acúmulo de material mucoide) y miopía no axial. Los afectados presentan un desarrollo intelectual normal. Desde 1986 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE G118 Orphanet 2572

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de ataxia espástica - distrofia corneal es un trastorno de ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por la presencia de ataxia espástica en asociación con cataratas congénitas bilaterales, distrofia macular corneal (estromal con acúmulo de material mucoide) y miopía no axial. Los afectados presentan un desarrollo intelectual normal. Desde 1986 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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