Orphanet
2597
Ficha clínica pública
Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera
Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial moderada y, bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1973. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
Orphanet 2597
Ministerio
No disponible
CIE
G713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial moderada y, bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1973. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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