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2611
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Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por una lesión epidérmica hamartomatosa que se presenta como un conjunto lineal de pápulas hiperqueratósicas verrugosas que a menudo se fusionan en placas localizadas a lo largo de las líneas de Blaschko. La afección se asocia a alteraciones de otros sistemas de órganos, principalmente el cerebro, los ojos y el sistema esquelético. Es el resultado de mutaciones poscigóticas en mosaico y se presenta con mayor frecuencia al nacimiento, aunque puede ocurrir en cualquier momento durante la infancia y, ocasionalmente, en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2611
Ministerio
No disponible
CIE
Q825
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad poco frecuente de la piel caracterizada por una lesión epidérmica hamartomatosa que se presenta como un conjunto lineal de pápulas hiperqueratósicas verrugosas que a menudo se fusionan en placas localizadas a lo largo de las líneas de Blaschko. La afección se asocia a alteraciones de otros sistemas de órganos, principalmente el cerebro, los ojos y el sistema esquelético. Es el resultado de mutaciones poscigóticas en mosaico y se presenta con mayor frecuencia al nacimiento, aunque puede ocurrir en cualquier momento durante la infancia y, ocasionalmente, en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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