Orphanet
2617
Ficha clínica pública
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave y dismorfia craneofacial (microcefalia, cara estrecha con mejillas planas, ptosis, nariz prominente con una cresta convexa, orejas de baja implantación con lóbulos pequeños o ausentes, paladar hendido / ojival, micrognatia), asociados a canas prematuras y pérdida de cabello, piel redundante, seca y arrugada en las palmas , senilidad prematura y diversos grados de discapacidad intelectual. También se puede observar criptorquidia y anomalías esqueléticas. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 2617
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja grave y dismorfia craneofacial (microcefalia, cara estrecha con mejillas planas, ptosis, nariz prominente con una cresta convexa, orejas de baja implantación con lóbulos pequeños o ausentes, paladar hendido / ojival, micrognatia), asociados a canas prematuras y pérdida de cabello, piel redundante, seca y arrugada en las palmas , senilidad prematura y diversos grados de discapacidad intelectual. También se puede observar criptorquidia y anomalías esqueléticas. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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