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Ficha clínica pública

Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni

Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente a la cadera y, con menor frecuencia, a otras articulaciones (rodillas, tobillos, muñecas, hombros, codos), manifestándose con dolor y rigidez articular que limitan progresivamente el movimiento y comprometen eventualmente la capacidad de deambulación. En algunos pacientes se ha descrito talla baja extrema y braquidactilia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 Orphanet 2619

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente a la cadera y, con menor frecuencia, a otras articulaciones (rodillas, tobillos, muñecas, hombros, codos), manifestándose con dolor y rigidez articular que limitan progresivamente el movimiento y comprometen eventualmente la capacidad de deambulación. En algunos pacientes se ha descrito talla baja extrema y braquidactilia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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