Orphanet
2619
Información médica al alcance de todos
Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente a la cadera y, con menor frecuencia, a otras articulaciones (rodillas, tobillos, muñecas, hombros, codos), manifestándose con dolor y rigidez articular que limitan progresivamente el movimiento y comprometen eventualmente la capacidad de deambulación. En algunos pacientes se ha descrito talla baja extrema y braquidactilia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2619
Ministerio
No disponible
CIE
Q777
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una condrodisplasia poco frecuente e incapacitante, que se presenta principalmente en la región de Maputaland, en el norte de Kwazulu Natal, Sudáfrica. Está caracterizada por artropatía bilateral y uniforme de las articulaciones que afecta principalmente a la cadera y, con menor frecuencia, a otras articulaciones (rodillas, tobillos, muñecas, hombros, codos), manifestándose con dolor y rigidez articular que limitan progresivamente el movimiento y comprometen eventualmente la capacidad de deambulación. En algunos pacientes se ha descrito talla baja extrema y braquidactilia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...