Orphanet
2672
Ficha clínica pública
Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cerebelosa y extrapiramidal que siguen a una enfermedad febril. Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar una aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos coreicos y atetósicos, crisis, pérdida de reflejos tendinosos profundos y presencia de reflejos patológicos. Los episodios duran desde un día a semanas y pueden dejar síntomas residuales como la alteración del habla y la mala coordinación. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
CIE G934
Orphanet 2672
Ministerio
No disponible
CIE
G934
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cerebelosa y extrapiramidal que siguen a una enfermedad febril. Durante los episodios, los pacientes suelen mostrar una aparición repentina de ataxia troncal, ocasionalmente acompañada de letargia y alteración del habla, así como movimientos coreicos y atetósicos, crisis, pérdida de reflejos tendinosos profundos y presencia de reflejos patológicos. Los episodios duran desde un día a semanas y pueden dejar síntomas residuales como la alteración del habla y la mala coordinación. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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