Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis

Es un síndrome malformativo de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo talipes equinovarus y contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales de las manos) y parálisis motora muy grave al nacimiento (es decir, incapacidad para: tragar, función respiratoria autónoma y reflejos osteotendinosos), que conducen a fallecimiento en los primeros 3 meses de vida. Con frecuencia, se asocian hipo- o acinesia fetal, polihidramnios de inicio tardío y velocidades de conducción nerviosa motora drásticamente reducidas (