Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrales de la fosa posterior, incluyendo la malformación de Dandy-Walker, la agenesia del vermis cerebeloso y la megacisterna magna. Este síndrome asocia convulsiones de forma ocasional. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1979. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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