Orphanet
2730
Ficha clínica pública
Oligodactilia postaxial tetramélica
Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados presentan un patrón consistente de malformaciones que varía desde la ausencia completa de los 5º metacarpianos, metatarsianos y falanges hasta la ausencia completa de los 5º metacarpianos y metatarsianos, con alguna 5ª falange distal residual. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q738
Orphanet 2730
Ministerio
No disponible
CIE
Q738
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados presentan un patrón consistente de malformaciones que varía desde la ausencia completa de los 5º metacarpianos, metatarsianos y falanges hasta la ausencia completa de los 5º metacarpianos y metatarsianos, con alguna 5ª falange distal residual. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Oligodactilia postaxial tetramélica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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