Orphanet
2732
Ficha clínica pública
Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera
Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero en tres casos se sugirió una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
Orphanet 2732
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayoría de los casos fueron esporádicos, pero en tres casos se sugirió una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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