Orphanet
2743
Ficha clínica pública
Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftalmoplejía nuclear congénita externa, lengua fisurada, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden estar asociadas ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, parálisis de convergencia y miopía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975. (INSERM; ORPHANET)
CIE H512
Orphanet 2743
Ministerio
No disponible
CIE
H512
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftalmoplejía nuclear congénita externa, lengua fisurada, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden estar asociadas ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, parálisis de convergencia y miopía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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