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2774
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Es un síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, produciendo deformidades e inestabilidad, así como insuficiencia renal crónica en la mayoría de los casos. Los trastornos óseos y renales están asociados en ocasiones con discapacidad intelectual y anomalías faciales. (INSERM; ORPHANET)
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2774
Ministerio
No disponible
CIE
M895
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, produciendo deformidades e inestabilidad, así como insuficiencia renal crónica en la mayoría de los casos. Los trastornos óseos y renales están asociados en ocasiones con discapacidad intelectual y anomalías faciales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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