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Ficha clínica pública

Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También se asocian crisis (que pueden ser de ausencias, atónicas y tónico-clónicas generalizadas) y, en ocasiones, cefalea. (INSERM; ORPHANET)

CIE G404 Orphanet 2798

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También se asocian crisis (que pueden ser de ausencias, atónicas y tónico-clónicas generalizadas) y, en ocasiones, cefalea. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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