Orphanet
2878
Ficha clínica pública
Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal
Es un síndrome caracterizado por focomelia (que afecta más gravemente a los brazos), ectrodactilia, anomalías del oído (anomalías bilaterales de los pabellones auriculares), sordera conductiva, dismorfia (filtrum largo y prominente, hipoplasia maxilar leve) y arritmia sinusal. Se ha descrito en cuatro pacientes (un padre y su hijo y una madre y su hija) de dos familias no emparentadas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
Orphanet 2878
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por focomelia (que afecta más gravemente a los brazos), ectrodactilia, anomalías del oído (anomalías bilaterales de los pabellones auriculares), sordera conductiva, dismorfia (filtrum largo y prominente, hipoplasia maxilar leve) y arritmia sinusal. Se ha descrito en cuatro pacientes (un padre y su hijo y una madre y su hija) de dos familias no emparentadas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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