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Ficha clínica pública

Síndrome de piebaldismo-neuropatías

Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pelo blanco en la frente en asociación con ataxia cerebelosa, alteración de la coordinación motora, discapacidad intelectual de gravedad variable y progresiva, de leve a profunda, así como pérdida auditiva neurosensorial uni- o bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet 2885

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pelo blanco en la frente en asociación con ataxia cerebelosa, alteración de la coordinación motora, discapacidad intelectual de gravedad variable y progresiva, de leve a profunda, así como pérdida auditiva neurosensorial uni- o bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de piebaldismo-neuropatías
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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