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Ficha clínica pública

Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas

El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cerebelosa con vermis ausente. Además, se han observado rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, pliegues epicánticos, paladar alto y arqueado, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacidad corneal, situs inversus, tetralogía de Fallot, defectos del tabique auricular y / o convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2941

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cerebelosa con vermis ausente. Además, se han observado rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, pliegues epicánticos, paladar alto y arqueado, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacidad corneal, situs inversus, tetralogía de Fallot, defectos del tabique auricular y / o convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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