Orphanet
2956
Ficha clínica pública
Acrodisplasia-escoliosis
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carpo, fusión de vértebras cervicales, escoliosis y espina bífida oculta. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 2956
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por braquidactilia y otras anomalías en los dedos de manos/ pies (metacarpianos cortos y/o anchos, metatarsianos anómalos o ausentes, halluces anchos), sinostosis de los huesos del carpo, fusión de vértebras cervicales, escoliosis y espina bífida oculta. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acrodisplasia-escoliosis
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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