Orphanet
3068
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, ptosis bilateral y lordosis lumbar grave), discapacidad intelectual grave, talla baja e infantilismo sexual (debido a hipogonadismo hipogonadotrópico). También se observó la presencia de una silla turca pequeña. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3068
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, ptosis bilateral y lordosis lumbar grave), discapacidad intelectual grave, talla baja e infantilismo sexual (debido a hipogonadismo hipogonadotrópico). También se observó la presencia de una silla turca pequeña. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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