Orphanet
3079
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (incluyendo frente estrecha, cejas pobladas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y una boca amplia en forma de carpa), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje y malformaciones multiorgánicas (p.ej. defecto septal ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia de tejidos blandos bilateral parcial del segundo y tercer dedo del pie. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3079
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (incluyendo frente estrecha, cejas pobladas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y una boca amplia en forma de carpa), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje y malformaciones multiorgánicas (p.ej. defecto septal ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia de tejidos blandos bilateral parcial del segundo y tercer dedo del pie. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...