Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires

La discapacidad intelectual tipo Buenos Aires es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, rasgos faciales característicos (incluyendo frente estrecha, cejas pobladas, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas inclinadas hacia abajo con blefaroptosis, orejas malformadas y de implantación baja, nariz ancha y recta, labio superior delgado y una boca amplia en forma de carpa), retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje y malformaciones multiorgánicas (p.ej. defecto septal ventricular, megalouréter, pelvis renal dilatada). Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen lesiones neurocutáneas (incluyendo hiperqueratosis palmoplantar), hidrocefalia interna y sindactilia de tejidos blandos bilateral parcial del segundo y tercer dedo del pie. (INSERM; ORPHANET)