Orphanet
3082
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, falanges hipoplásicas, sindactilia del 2º-3er dedo del pie, pelo del cuero cabelludo impeinable, y dismorfia facial (incluyendo prominencia frontal, hipotelorismo, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal y labios delgados, raíz nasal prominente, orejas grandes y anómalas con antihelix prominente, hélix mal plegado, lóbulo y antitrago escasamente desarrollados y micrognatia que evoluciona hacia el prognatismo). También se ha notificado criptorquidia, pérdida auditiva conductiva y cifosis torácica progresiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q872
Orphanet 3082
Ministerio
No disponible
CIE
Q872
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, falanges hipoplásicas, sindactilia del 2º-3er dedo del pie, pelo del cuero cabelludo impeinable, y dismorfia facial (incluyendo prominencia frontal, hipotelorismo, fisuras palpebrales estrechas, puente nasal y labios delgados, raíz nasal prominente, orejas grandes y anómalas con antihelix prominente, hélix mal plegado, lóbulo y antitrago escasamente desarrollados y micrognatia que evoluciona hacia el prognatismo). También se ha notificado criptorquidia, pérdida auditiva conductiva y cifosis torácica progresiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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