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Ficha clínica pública

Síndrome de Revesz

Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipopigmentación de la piel, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto riesgo de insuficiencia medular y cáncer, retraso en el desarrollo del cabello escaso y fino) en asociación con retinopatía exudativa bilateral y calcificaciones intracraneales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q828 Orphanet 3088

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipopigmentación de la piel, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto riesgo de insuficiencia medular y cáncer, retraso en el desarrollo del cabello escaso y fino) en asociación con retinopatía exudativa bilateral y calcificaciones intracraneales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Revesz
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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