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Ficha clínica pública

Síndrome rizomélico tipo Urbach

El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (p. ej., talla baja, luxación de caderas, digitalización del pulgar con falange distal bífida), alteraciones craneofaciales (p. ej., microcefalia, fontanela anterior grande, cuero cabelludo fino y escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (p. ej., estenosis pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas en flexión de los codos. La imagen radiológica puede revelar epífisis acampanadas, platispondilia y/o anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 Orphanet 3098

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (p. ej., talla baja, luxación de caderas, digitalización del pulgar con falange distal bífida), alteraciones craneofaciales (p. ej., microcefalia, fontanela anterior grande, cuero cabelludo fino y escaso, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatia, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (p. ej., estenosis pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas en flexión de los codos. La imagen radiológica puede revelar epífisis acampanadas, platispondilia y/o anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome rizomélico tipo Urbach
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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