Orphanet
3191
Ficha clínica pública
Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja
Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otros hallazgos adicionales variables incluyen nariz antevertida, anomalías en la voz y las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y, ocasionalmente, epicanto, estrabismo, microftalmia y dientes muy espaciados. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 3191
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de dismorfia / múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de talla baja y discreta estenosis subaórtica progresiva. Otros hallazgos adicionales variables incluyen nariz antevertida, anomalías en la voz y las cuerdas vocales, enfermedad pulmonar obstructiva, hernia inguinal, cifoescoliosis y, ocasionalmente, epicanto, estrabismo, microftalmia y dientes muy espaciados. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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