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Ficha clínica pública

Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 Orphanet 3208

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo muy variable. La variante grave multisistémica tiene afectación cerebral, cardiaca, muscular, hepática, renal y ocular, ocasionando el fallecimiento en la lactancia, mientras que los individuos levemente afectados presentan una afección cardíaca o muscular aislada en la edad adulta. Los análisis histoquímicos y bioquímicos revelan una reducción global de la actividad de la succinato deshidrogenasa. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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