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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular

Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q178 Orphanet 3216

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una hipoacusia sindrómica genética muy poco frecuente caracterizada por pérdida auditiva conductiva de leve a moderada, pinnas dismórficas y depresiones puntiformes u hoyuelos en los labios. Las pinnas suelen ser pequeñas, en forma de copa, con la hélix plegada hacia adelante. La pérdida de audición se asocia a malformaciones en los huesecillos del oído medio y al desplazamiento del canal auditivo externo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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