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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas

El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio complicada por infecciones crónicas, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, dislocación de las cabezas radiales y clinodactilia del quinto dedo). Además, está asociado a una nariz delgada y picuda, retraso del crecimiento del cabello y dientes displásicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q824 Orphanet 3236

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por pérdida auditiva conductiva debida a atresia del canal auditivo externo y del oído medio complicada por infecciones crónicas, ptosis y anomalías esqueléticas (rotación interna de las caderas, dislocación de las cabezas radiales y clinodactilia del quinto dedo). Además, está asociado a una nariz delgada y picuda, retraso del crecimiento del cabello y dientes displásicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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