Orphanet
3241
Ficha clínica pública
Síndrome cráneo-facial-sordera
Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas). Se ha descrito en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó alopecia temporal. La transmisión parece ser autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 3241
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoacusia congénita y dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas). Se ha descrito en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó alopecia temporal. La transmisión parece ser autosómica dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome cráneo-facial-sordera
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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