Orphanet
3305
Ficha clínica pública
Tetraploidía
La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula. El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades. La mayoría de los afectados presenta un retraso intrauterino grave, hipotonía, fallo de medro y retraso del desarrollo. Por lo general se asocia con el aborto involuntario. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q927
Orphanet 3305
Ministerio
No disponible
CIE
Q927
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La tetraploidía es una anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente, en la que un individuo afectado presenta cuatro copias de cada cromosoma, en lugar de dos, lo que da como resultado un total de 92 cromosomas en cada célula. El fenotipo es grave con múltiples anomalías congénitas, que incluyen malformaciones del sistema nervioso central, oculares, cardíacas, renales y/o genitales, así como defectos en las extremidades. La mayoría de los afectados presenta un retraso intrauterino grave, hipotonía, fallo de medro y retraso del desarrollo. Por lo general se asocia con el aborto involuntario. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Tetraploidía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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