Orphanet
3306
Ficha clínica pública
Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15
Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor y déficit intelectual, conducta autista y crisis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 3306
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor y déficit intelectual, conducta autista y crisis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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