Orphanet
3309
Ficha clínica pública
Tetrasomía 5p
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías en manos y pies (p. ej., clinodactilia, dedos de los pies superpuestos) y alteraciones en mosaico de la pigmentación cutánea. Los afectados también pueden presentar leves rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo macrocefalia, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pabellones auriculares anómalos, punta nasal antevertida, hipoplasia mediofacial). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q998
Orphanet 3309
Ministerio
No disponible
CIE
Q998
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente con fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, retraso en el crecimiento / talla baja, hipotonía, convulsiones, ventriculomegalia, anomalías en manos y pies (p. ej., clinodactilia, dedos de los pies superpuestos) y alteraciones en mosaico de la pigmentación cutánea. Los afectados también pueden presentar leves rasgos craneofaciales dismórficos (incluyendo macrocefalia, fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, pabellones auriculares anómalos, punta nasal antevertida, hipoplasia mediofacial). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Tetrasomía 5p
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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