Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progresión lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular. Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados. Con frecuencia se observa hipertrofia de los músculos de la pantorrilla y elevación de los niveles séricos de creatina quinasa. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 Orphanet 268

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progresión lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular. Los músculos cardíacos y respiratorios no están afectados. Con frecuencia se observa hipertrofia de los músculos de la pantorrilla y elevación de los niveles séricos de creatina quinasa. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...