Orphanet
31
Ficha clínica pública
Aciduria oxoglutárica
Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevados de alfa-cetoglutarato en orina y disminución del cociente beta-hidroxibutirato / acetoacetato en plasma. También puede asociar deficiencia de piruvato deshidrogenasa, que conduce a hipoglucemia y anomalías neurológicas tales como convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 31
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error innato del metabolismo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un inicio neonatal de retraso del desarrollo, hipotonía, hepatomegalia, acidosis láctica, incremento de los niveles de creatinquinasa, niveles elevados de alfa-cetoglutarato en orina y disminución del cociente beta-hidroxibutirato / acetoacetato en plasma. También puede asociar deficiencia de piruvato deshidrogenasa, que conduce a hipoglucemia y anomalías neurológicas tales como convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria oxoglutárica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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