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Ficha clínica pública

Síndrome velo-facio-esquelético

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, alto y arqueado), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos cortas y anchas, almohadillas de los dedos prominentes, pulgares cortos y gruesos, hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. Tambien se ha descrito un retraso de la edad ósea. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 3424

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epicanto leve, orejas rotadas posteriormente, paladar estrecho, alto y arqueado), anomalías esqueléticas (braquimelia mesomélica, manos cortas y anchas, almohadillas de los dedos prominentes, pulgares cortos y gruesos, hiperextensibilidad de las pequeñas articulaciones, pies pequeños), hipernasalidad e inteligencia normal. Tambien se ha descrito un retraso de la edad ósea. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome velo-facio-esquelético
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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