Orphanet
287
Información médica al alcance de todos
Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanchadas e hipermovilidad articular generalizada. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
287
Ministerio
No disponible
CIE
Q796
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una forma hereditaria y poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos que afecta al tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas ensanchadas e hipermovilidad articular generalizada. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...