Orphanet
48818
Ficha clínica pública
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. (INSERM; ORPHANET)
CIE E831
OMIM 604290
Orphanet 48818
Ministerio 8
Ministerio
8
CIE
E831
OMIM
604290
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aceruloplasminemia
- Nombre ministerio
- Aceruloplasminemia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 33
Acidemia isovalérica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...