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Orphanet 926 Acatalasemia Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d... Abrir ficha
Orphanet 33 Acidemia isovalérica Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag... Abrir ficha