Orphanet
51208
Ficha clínica pública
Aciduria formiminoglutámica
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del folato caracterizado bioquímicamente por niveles elevados de formiminoglutamato en orina y en plasma debido a una deficiencia de la glutamato formimino-transferasa. Está asociado a un fenotipo clínico altamente variable, que va desde un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y anemia hasta un desarrollo normal sin anemia. El trastorno también puede asociar un aumento plasmático de ácido 5-hidantoína propiónico y/o folato. (INSERM; ORPHANET)
CIE E708
Orphanet 51208
Ministerio
No disponible
CIE
E708
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo y del transporte del folato caracterizado bioquímicamente por niveles elevados de formiminoglutamato en orina y en plasma debido a una deficiencia de la glutamato formimino-transferasa. Está asociado a un fenotipo clínico altamente variable, que va desde un retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y anemia hasta un desarrollo normal sin anemia. El trastorno también puede asociar un aumento plasmático de ácido 5-hidantoína propiónico y/o folato. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria formiminoglutámica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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