Orphanet
52429
Ficha clínica pública
Síndrome branquio-ótico
El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístulas branquiales), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas a pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos del oído consisten en aurículas malformadas (p. ej., orejas caídas o ahuecadas), fosas y/o papilomas preauriculares, y displasias del oído medio y/o interno (que incluyen hipoplasia de los canales coclear, vestibular y semicircular, malformación de los osículos y del oído medio). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 52429
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístulas branquiales), malformaciones del oído externo, medio e interno asociadas a pérdida auditiva conductiva, neurosensorial o mixta y ausencia de anomalías renales. Los hallazgos típicos del oído consisten en aurículas malformadas (p. ej., orejas caídas o ahuecadas), fosas y/o papilomas preauriculares, y displasias del oído medio y/o interno (que incluyen hipoplasia de los canales coclear, vestibular y semicircular, malformación de los osículos y del oído medio). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome branquio-ótico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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