Orphanet
53689
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Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces, hipocloremia, hiponatremia, hipopotasemia y alcalosis metabólica, que produce deshidratación crónica y fallo de medro. La ecografía prenatal habitualmente revela polihidramnios y dilatación significativa de asas intestinales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
53689
Ministerio
No disponible
CIE
K908
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una enfermedad intestinal de base genética poco frecuente caracterizada por diarrea acuosa persistente, potencialmente mortal, con elevadas concentraciones de cloro en las heces, hipocloremia, hiponatremia, hipopotasemia y alcalosis metabólica, que produce deshidratación crónica y fallo de medro. La ecografía prenatal habitualmente revela polihidramnios y dilatación significativa de asas intestinales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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