Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior

Es un síndrome poco frecuente de artrogriposis caracterizado por la asociación de artrogriposis múltiple congénita y una forma grave de enfermedad de la motoneurona con pérdida de células del cuerno anterior en la médula espinal. Los pacientes presentan una secuencia de deformación acinésica fetal con múltiples contracturas y anomalías faciales, como orejas de implantación baja, hipoplasia mandibular y cuello corto, así como hipotonía e insuficiencia respiratoria. Algunos pacientes pueden sobrevivir hasta la infancia y muestran un retraso del desarrollo, una marcada disminución de la masa muscular, movimientos distónicos e involuntarios, ataxia y trastornos del habla. (INSERM; ORPHANET)