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La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
21
CIE
E711
OMIM
606054
Resumen clínico
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Sin resumen clínico adicional disponible.
Sin resumen clínico adicional disponible.
Es una forma poco frecuente de agammaglobulinemia, una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una disfunción inmunitaria variable con infecciones bacteria...