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Ficha clínica pública

Acidemia propiónica

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 OMIM 606054 Orphanet 35 Ministerio 21

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

5

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Acidemia propiónica
Nombre ministerio
Acidemia propionica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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