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Ficha clínica pública

Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi

Es una disostosis acrofacial poco frecuente debida a la presencia de características que, por lo general, no están presentes en el síndrome de Nager (SN) tales como microcefalia, blefarofimosis, microtia, nariz peculiar con forma de pico, fisura labiopalatina, afectación simétrica de los pulgares y dedos gordos de los pies y retraso psicomotor. Desde entonces, se ha sugerido que estas características también pueden formar parte del fenotipo del SN. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q754 Orphanet 64542

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una disostosis acrofacial poco frecuente debida a la presencia de características que, por lo general, no están presentes en el síndrome de Nager (SN) tales como microcefalia, blefarofimosis, microtia, nariz peculiar con forma de pico, fisura labiopalatina, afectación simétrica de los pulgares y dedos gordos de los pies y retraso psicomotor. Desde entonces, se ha sugerido que estas características también pueden formar parte del fenotipo del SN. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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