Orphanet
65683
Información médica al alcance de todos
Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cualquier área de la corteza cerebral. Se manifiesta con una epilepsia fármaco-resistente (que, por lo general, conduce a discapacidad intelectual) y trastornos de conducta. Asocia alteraciones en la RM (p. ej., alteración de señal de sustancia blanca y/o gris, borramiento de la unión sustancia gris-blanca, pérdida focal de volumen, engrosamiento cortical, alteración del patrón giral e hipocampo anómalo) y patrones histopatológicos variables. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
65683
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación cerebral no sindrómica, genética poco frecuente, debida a un trastorno de migración neuronal. Se caracteriza por malformaciones focales de tamaño variable en cualquier área de la corteza cerebral. Se manifiesta con una epilepsia fármaco-resistente (que, por lo general, conduce a discapacidad intelectual) y trastornos de conducta. Asocia alteraciones en la RM (p. ej., alteración de señal de sustancia blanca y/o gris, borramiento de la unión sustancia gris-blanca, pérdida focal de volumen, engrosamiento cortical, alteración del patrón giral e hipocampo anómalo) y patrones histopatológicos variables. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...