Orphanet
71275
Ficha clínica pública
Síndrome de deficiencia de Rh
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un defecto de membrana eritrocitaria. Se caracteriza por una ausencia o disminución grave de los antígenos del grupo sanguíneo Rh, cuya consecuencia es un aumento de la fragilidad osmótica de los hematíes con anemia hemolítica crónica de intensidad variable y presencia de estomatocitosis y esferocitosis. Se han distinguido dos tipos de síndrome que resultan de mecanismos genéticos independientes: el tipo regulador está causado por defectos de la glicoproteína asociada a Rh (codificada por el gen RHAG), y el tipo amorfo que obedece a mutaciones del propio locus RH. (INSERM; ORPHANET)
CIE D588
Orphanet 71275
Ministerio
No disponible
CIE
D588
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un defecto de membrana eritrocitaria. Se caracteriza por una ausencia o disminución grave de los antígenos del grupo sanguíneo Rh, cuya consecuencia es un aumento de la fragilidad osmótica de los hematíes con anemia hemolítica crónica de intensidad variable y presencia de estomatocitosis y esferocitosis. Se han distinguido dos tipos de síndrome que resultan de mecanismos genéticos independientes: el tipo regulador está causado por defectos de la glicoproteína asociada a Rh (codificada por el gen RHAG), y el tipo amorfo que obedece a mutaciones del propio locus RH. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deficiencia de Rh
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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