Orphanet
75376
Ficha clínica pública
Drusen familiar
Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior ocular, y que afecta a varios miembros de una familia. La enfermedad tiene una presentación clínica variable que va desde pacientes asintomáticos hasta la pérdida progresiva de visión y escotomas, posiblemente asociada con neovascularización coroidea subfoveal, cambios pigmentarios extensos, atrofia geográfica y/o hemorragia subretiniana. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 75376
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una distrofia macular genética poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pequeños depósitos de material extracelular de color blanquecino-amarillento debajo del epitelio pigmentario de la retina en el polo posterior ocular, y que afecta a varios miembros de una familia. La enfermedad tiene una presentación clínica variable que va desde pacientes asintomáticos hasta la pérdida progresiva de visión y escotomas, posiblemente asociada con neovascularización coroidea subfoveal, cambios pigmentarios extensos, atrofia geográfica y/o hemorragia subretiniana. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Drusen familiar
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...