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Ficha clínica pública

Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil

Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial y trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 257200 Orphanet 77292 Ministerio 833

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial y trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
Nombre ministerio
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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