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Ficha clínica pública

Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica

Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial y ausencia de trastornos neurodegenerativos . (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 607616 Orphanet 77293 Ministerio 834

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar intersticial y ausencia de trastornos neurodegenerativos . (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
Nombre ministerio
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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