Orphanet
79154
Ficha clínica pública
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
La aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina. Está caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, epilepsia y trastornos conductuales, más comúnmente trastorno de déficit de atención con hiperactividad. Con frecuencia, los individuos carecen de un fenotipo clínico distintivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E723
Orphanet 79154
Ministerio
No disponible
CIE
E723
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina. Está caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, epilepsia y trastornos conductuales, más comúnmente trastorno de déficit de atención con hiperactividad. Con frecuencia, los individuos carecen de un fenotipo clínico distintivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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