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Ficha clínica pública

Síndrome de deficiencia de creatina

El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y discapacidad intelectual, asociados a otras alteraciones neurológicas (convulsiones, trastornos del movimiento, miopatía) y/o trastornos conductuales. El SDC incluye dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa y otro a la deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa, así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet 79172

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y discapacidad intelectual, asociados a otras alteraciones neurológicas (convulsiones, trastornos del movimiento, miopatía) y/o trastornos conductuales. El SDC incluye dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa y otro a la deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa, así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de deficiencia de creatina
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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