Orphanet
79235
Ficha clínica pública
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a una actividad reducida e inducible de la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 hepática. El trastorno se manifiesta clínicamente con ictericia neonatal aislada con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina posteriormente debido a factores desencadenantes como el estrés o la infección. (INSERM; ORPHANET)
CIE E805
Orphanet 79235
Ministerio
No disponible
CIE
E805
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a una actividad reducida e inducible de la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 hepática. El trastorno se manifiesta clínicamente con ictericia neonatal aislada con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina posteriormente debido a factores desencadenantes como el estrés o la infección. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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