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Ficha clínica pública

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a una actividad reducida e inducible de la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 hepática. El trastorno se manifiesta clínicamente con ictericia neonatal aislada con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina posteriormente debido a factores desencadenantes como el estrés o la infección. (INSERM; ORPHANET)

CIE E805 Orphanet 79235

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a una actividad reducida e inducible de la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 hepática. El trastorno se manifiesta clínicamente con ictericia neonatal aislada con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina posteriormente debido a factores desencadenantes como el estrés o la infección. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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